Doenças genéticas hereditárias que afetam o sistema digestivo

Publicado em: 12 de Setembro

Tópicos:

• Fibrose cística é a doença genética grave mais comum na infância

Nem toda doença genética é uma doença hereditária, porque nem sempre o gene defeituoso é passado de pais para filhos. Ao mesmo tempo, doenças por mutação genética podem simplesmente ficar ali quietinhas, sem se manifestar, até que fatores externos como tabagismo, alimentação inadequada, entre outros, colaborem para que a doença apareça.¹

Existem 3 tipos de doenças  genéticas hereditárias:

1. Monogênicas: doenças que acontecem unicamente pela influência do gene defeituoso herdado;
2. Poligênicas: causadas por uma combinação de alterações genéticas e fatores ambientais/comportamentais;
3. Cromossômicas: causadas por uma anomalia no cromossomo. Por exemplo, Síndrome de Down.¹

Quando enfermidades hereditárias afetam o sistema digestivo, podem trazer complicações  diversas, das mais simples até as graves e complicadas. Entre elas, estão:

• Câncer de cólon
• Doença de Crohn
• Fibrose cística
• Diabetes tipo 1
• Má absorção de glicose galactose
• Câncer de pâncreas
• Doença de Wilson
• Síndrome de Zellweger²

Muitas doenças do sistema digestivo também podem ser adquiridas pelo estilo de vida, principalmente pelas nossas escolhas alimentares, sedentarismo e até mesmo estresse.

Fibrose cística é a doença genética grave mais comum na infância

No mundo inteiro a fibrose cística é a doença genética crônica mais comum da infância. De acordo com a patologia, essa doença leva o corpo a produzir um muco muito mais espesso que o normal, criando um ambiente propício para  bactérias que afetam o funcionamento dos pulmões, pâncreas e do sistema digestivo.

Hoje a fibrose cística é diagnosticada no nascimento pelo Teste do Pezinho, ou posteriormente com o Teste de Suor. Os sintomas aparecem nos primeiros anos de vida e normalmente são: tosse que nunca passa, suor mais salgado que o normal, pneumonias frequentes, diarreia e dificuldade para ganhar peso e altura.

Apesar de não ter cura, essa doença pode ser tratada. E quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor! 

O tratamento envolve diversas especialidades, como nutricionistas,  gastroenterologista e pneumologia,  para melhorar as funções respiratórias,  ajudar no ganho de massa muscular e controlar o diabetes associada à fibrose cística, um quadro bem comum nesses casos.³

Para evitar maiores complicações com a fibrose cística, o ideal é acompanhar a gravidez e fazer o Teste do Pezinho no bebê recém-nascido. Mas caso perceba os sintomas em uma criança maior, procure um médico!