Conheça a doença genética que afeta o sistema pulmonar

Publicado em: 11 de Setembro

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Quais são as síndromes pulmonares?

Síndromes pulmonares, ou síndromes parenquimatosas pulmonares, envolvem todas as doenças que afetam o sistema pulmonar, como dispneia² e mesmo a falta de ar. Mas algumas dessas síndromes são também doenças degenerativas, que provocam a deterioração dos pulmões³. Conheça algumas abaixo:

Fibrose Cística (FC): também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética hereditária que faz o organismo produzir muco de forma excessiva, impactando principalmente o sistema pulmonar³. O acúmulo de muco nas vias respiratórias pode causar pneumonia e bronquite, além de aumentar a suscetibilidade a diabetes³, sendo um fator de risco para várias outras condições. Ela tem maior incidência em crianças³.

Fibrose Pulmonar Familiar (FPF): caracterizada pelo diagnóstico de fibrose pulmonar em pelo menos duas pessoas da mesma família⁵. Assim como a Fibrose Cística, é uma doença pulmonar fibrótica hereditária, que provoca o acúmulo de tecidos nos pulmões⁵.

Síndrome de Hermansky-Pudlak: doença cuja anomalia genética está associada ao desenvolvimento de fibrose pulmonar em adultos⁴. A síndrome tem vários subtipos, mas as características mais comuns são albinismo oculocutâneo e diátese hemorrágica⁴. 

É importante ressaltar que nem todas as doenças genéticas têm origem hereditária, e podem ser causadas por uma anomalia congênita pulmonar, que surge no pulmão no nascimento. Algumas síndromes pulmonares também são doenças pulmonares intersticiais (DPI)³, que afetam os alvéolos e as vias respiratórias, como a FPF e a FC.

Como mutações genéticas são muito específicas, doenças genéticas podem provocar sintomas diferentes em cada paciente. Por isso, sempre procure seu médico para um tratamento adequado.